Kars İl Sağlık Müdürlüğü AÇS-AP Şubesi tarafından organize edilen, sahada çalışan aile sağlığı elemanları, vekil ebeler, Toplum Sağlığı Merkezi AÇS-AP ilgili çalışanları ve hastanenin doğum salonunda hizmet veren sağlık çalışanlarına gruplar halinde Fenilketonüri (FKU) konulu eğitim düzenlendi.
140 sağlık çalışanının katılımıyla gerçekleştirilen eğitim sayesinde; sağlık hizmet verenlerinin, FKU hastalığının kapsamı, teşhis ve tedavisi konusunda bilgi edinmeleri ve doğru yöntemlerle topuk kanı örneği alımı konusunda beceri kazanmaları amaçlandı.
Eğitim Tipi Sağlık Ocağı’nda gerçekleştirilen 5 günlük eğitim programının Danışmanlığını AÇS-AP Şube Müdürü Dr. Demet İmamoğlu, Eğitmenliğini Dr. Sergülen Aydın, Dr. Demet İmamoğlu ve AÇS-AP Şube çalışanları üstlendi.
İl Sağlık Müdür Yardımcısı Dr. Bekir Kaçar’ın açılış konuşmasının ardından, verilecek eğitimin tanıtımı ve önemi konusunda kısa bir bilgilendirme konuşması yapılarak eğitim programına başlandı.
AÇS-AP Şube Müdürü Dr. İmamoğlu, hastalığın kesinlikle küçümsenmemesi ve ihmal edilmemesi gerektiğinin altını çizerek, “Kalıtsal bir metabolik hastalık olan FKU, toplumumuzda hala yeterince bilinmiyor ve bu nedenle de birçok çocuğumuz ömür boyu zihinsel ve bedensel özürlü olmaya mahkûm bırakılıyor. Bu konuda sağlık kuruluşlarına, sahada çalışan personel arkadaşlarımıza ve hekimlerimize ailelerin uyarılması ve bilinçlendirilmesi konusunda büyük görevler düşüyor. Biz de AÇS-AP Şubesi olarak bu konuda üzerimize düşenin en iyisini yapmaya ve sahada hizmet veren arkadaşlarımızın hastalığın ciddiyeti konusunda farkındalığa varmasına çalışıyoruz. Düzenlediğimiz eğitim bu anlamda büyük önem taşıyor.” dedi.
Yapılan taramanın önemini çok iyi kavramak gerektiğine dikkat çeken AÇS-AP Şube Müdürü, “Amacımız ilimizde 1. basamak tedavi hizmetlerini daha da yaygın hale getirebilmek. Eğer bu sağlıklı bir şekilde gerçekleşirse, hem tedavi masrafları minimize edilmiş olacak hem de daha önemlisi pek çok hastalık daha yeni oluşmuşken ya da oluşmadan tespit edilebilecek. Bu anlamda yapılan taramalar çok büyük önem taşıyor. Biz ilimizdeki her bebeğe ulaşmayı ve topuk kanı örneği alarak varsa hastalığını tespit, sonrasında tedavi etmeyi hedefliyoruz. Bu işi yaparak bir çocuğumuzun bile zekâ geriliğini önlemek bile harcanan tüm çabalara değer. O yüzden ‘İlimizde taramasız, hasta bebek kalmasın’ diyoruz.” diye konuştu.
Ailelerin FKU hastalığına karşı duyarlı olmaları konusunda çağrı yapan Dr. Sergülen Aydın, “Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında test edilmek üzere yetkili arkadaşlarımız tarafından bebeklerimizin topuğundan birkaç damla kan alınıyor. Alınan kan örneği FKU, doğumsal hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliği hastalıkları açısından inceleniyor. Bu hastalıklar nadir görülmesine rağmen, erken teşhis ve tedavi edilmediklerinde ciddi bedensel ve zihinsel bozukluklara neden oluyor. Yani her hastalıkta olduğu gibi bu hastalıklarda da erken teşhis büyük önem taşıyor. Dolayısıyla bu testin bebeklerimizin sağlığı açısından çok faydalı olduğunu ve kesinlikle yapılması gerektiğini tekrar tekrar söylemeliyim. Ailelerden isteğim bu konuda son derece duyarlı olmaları ve kan örneği alımına izin vermeleri.” şeklinde konuştu.
Hayatın ilk 15 günü içinde bebek en az 24, ideali 48-72 saat beslendikten sonra özel bir filtre kâğıdına topuktan alınan birkaç damla kan ile teşhis konabildiğini kaydeden Dr. Aydın, hastalık hakkında şu bilgileri verdi:
“FKU, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu olan hatalı gen yolu ile geçer. Hem anne hem de babadan 2 bozuk gen alan çocuk FKU hastası olarak dünyaya gelir. Hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır, çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur.”
Tedaviye geç başlanan veya düzenli tedavi almayan vakalarda hastalığın şiddetine göre farklı derecede klinik bulgular ortaya çıktığını dile getiren Aydın, hastalığın belirtilerini şöyle sıraladı:
“Bu bebekler hayatlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Ancak tedavi edilmezlerse, 5.-6. aylarından itibaren zekâlarında belirgin halde gerileme olur. FKU’li bebekler akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığı için başları normalden küçük kalır. Tedavi edilmeyen vakalarda başını dik tutamama, pelte gibi olma şeklinde kendini gösteren motor gerilik ortaya çıkar. Bebeğin idrarında, idrar veya ter ile ıslanmış çamaşırlarında küf kokusu olur. Hasta bebeklerin yüzde 60’ında açık saç, göz ve cilt rengi ile karakterize görünümü vardır.”
FKU gibi genetik hastalıklarda akraba evliliğinin önemli bir risk faktörü olduğunu belirten Aydın, şu önemli istatistiklere değindi:
“Ülkemiz FKU hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biri. Her 3 bin-4 bin çocuktan biri FKU hastası olarak dünyaya geliyor. Bu da her yıl ortalama 350-400 çocuk demek. Her 20-25 kişiden biri taşıyıcı durumunda. Akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması nedeniyle hastalığın yaygınlığı da artıyor.”
Tarama testi şüpheli bulunan bebeklerin kontrol testlerle hastalığı kesinleştikten sonra, hemen uygun tedavi programına başlanması gerektiğini bildiren Aydın, şöyle konuştu:
“Tedavide genel ilke; besinlerle alınan fenilalanin miktarını azaltarak, kandaki bu düzeyi normal sınırlar içinde tutmak. Bu yüzden bebeğin bedensel ve zihinsel gelişiminin normal olabilmesi için, doğumdan sonraki ilk 2-3 ay içinde diyet tedavisine başlanıyor ve tedavi yaşam boyu devam ediyor. Ancak dikkat edilmesi gereken şey, hayatın 8 ila 10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerektiği. Çünkü beyin dokusunun en hızlı geliştiği aralık bu. Bahsettiğim diyet tedavisi kapsamında; bebekler, özel mama ve tıbbi ürünler kullanıyor, ilerleyen dönemlerde ise ömrü boyunca serbest tüketebilecekleri ya da hiç tüketemeyecekleri gıdalar kendilerine liste biçiminde verilerek tedaviye devam ediliyor. Bu hastalar belirli periyotlarla takip edilerek FKU düzeyi yükselmiş mi, hasta diyetine uyuyor mu diye kontrol ediliyor.”
Sergülen Aydın, yasal bir zorunluluk olan tarama testinin yenidoğan bebeklere ücretsiz olarak yapıldığını dile hatırlatarak, şunları ifade etti:
“Burada erken tanının altını tekrar çizmek gerekiyor. Çünkü FKU hastalığında özür oluştuktan sonra klinik ortadan kaldırılamıyor. Ancak erken tanı ve tedavi sayesinde beyin hasarının oluşması ve konuşma bozukluğu gibi bulguların ortaya çıkması engelleniyor ve diyet tedavisine çok iyi uyulduğu takdirde çocuklar normal hayatlarına devam edebiliyor.”
(BA-BA-S) KARS (KHA)
